Huntingtono liga paveikia ne tik galvos smegenis, bet ir raumenis

Huntingtono liga paveikia ne tik galvos smegenis, bet ir raumenis

Huntingtono liga – tai sunki, paveldimoji, progresuojanti neurologinė patologija, labai sutrikdanti pacientų gyvenimo kokybę ir didinanti mirštamumą. Neseniai su laboratorinėmis pelėmis atliktame tyrime mokslininkai nustatė, kad sergant Huntingtono liga, pažeidžiamos ir žūsta ne tik galvos smegenų, bet ir raumenų ląstelės. Šis atradimas gali paskatinti sukurti naujus vaistus, gerinančius motorines Huntingtono liga sergančiųjų funkcijas, taip pat rasti naujus biožymenis raumenyse, padedančius vertinti ligos progresavimą.

Tyrimą iniciavo ir atliko jungtinė mokslininkų komanda iš Jungtinių Amerikos Valstijų.

Žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, atsiranda ir palaipsniui progresuoja judesių nekordinacija, raumenų rigidiškumas, emocijų, pažintinių funkcijų ir mąstymo sutrikimai. Dažniausiai liga pasireiškia apie 30–40 gyvenimo metus. Manoma, kad pagrindinė ligos priežastis yra defektyvus genas, sutrikdantis DNR nuskaitymo procesus ir veikiantis baltymo huntingtino gamybą bei sekreciją. Mokslininkų nuomone, mąstymo, nuotaikos ir elgesio sutrikimus sergantesiems Huntingtono liga lemia nervinių ląstelių žūtis galvos smegenų dryžuotajame kūne ir žievėje. Neseniai atliktų tyrimų duomenimis, tikėtina, kad tam tikrų motorinės funkcijos sutrikimų – nevalingų judesių ir raumenų frigidiškumo – priežastis gali būti mutantinis huntingtinas skeleto raumenyse.

Tyrimu mokslininkai nustatė, kad laboratorinėms pelėms, kurioms Huntingtono liga išsivysto jos esant jauno amžiaus, skeleto raumenų pažeidimai atsiranda vėlesnėse ligos stadijose. Tokių pelių raumenyse nustatytas susilpnėjęs baltymo C1C-1, pernešančio chloro jonus į ląsteles, aktyvumas. Šis defektas atsiranda sutrikus tam tikro DNR kodo transliacijos procesui. C1C-1 baltymo nepakankamas aktyvumas gali lemti raumenų hiperjautrumą ir paaiškinti kai kuriuos motorinius Huntingtono ligos simptomus. Vis dėlto iki šiol nebuvo aišku, ar baltymo C1C-1 defektas yra galvos smegenyse esančių nervinių ląstelių žūties padarinys ar savarankiška Huntingtono ligos apraiška raumenyse.

Naujausiame tyrime mokslininkai vėl pasitelkė laboratorines peles. Detali gautų duomenų analizė atskleidė, kad Huntingtono ligos atveju simptomus sukelia savarankiškai atsirandantys pažeidimai raumenyse. Taigi galima sakyti, kad ši liga yra ne tik neuropatija, bet ir miopatija. Buvo identifikuoti 2 rūšių raumenų pažeidimai – vykstantys kaip centrinės nervų sistemos pažeidimų padarinys, ir savarankiški – nesusiję su centrinės nervų sistemos pažeidimais.

Tyrėjų nuomone, tai gali pakeisti iki šiol egzistuojančią Huntingtono ligos sampratą ir paskatinti kurti naujus šios ligos diagnostikos ir gydymo būdus.

Parengta pagal http://www.medicalnewstoday.com/articles/314443.php

Komentarai išjungti.